Aracena. M . AS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS E MALFORMAÇÕES GENÉTICAS.
Rev. chil. Pediatr. V.74 n.4 julho Santiago. 2003
As cariopatias congênitas podem ser vista isoladas ou em conjunto com outras malformações como parte de uma síndrome, que podem ser causadas por anomalidades cromossômicas, defeito de um único gene!
Síndromes Cromossômicas:
Síndrome de Down: Além de todas as características dessa síndrome por conta de um cromossomo 21 extra, no coração ocorre doença cardíaca congênita ocorre em 40 a 50% doa pacientes. Os mais comuns são a comunicação interventricular perimembranosa, seguido pelo canal atrioventricular, persistência do canal arterial, comunicação interatrial e tetralogia de Fallot.
Trissomia 18: É caracterizada por retardo de crescimentol, dismorfismo craniofacial, esterno curto, a pélvis estreita, com limitação de abdução, punhos calcanhar proeminente e distintivo postura com os dedos. O crânio é dolicocéfalo, enfrentam muitas vezes com estreitas fendas palpebrais, boca pequena e hélice apontou. O diagnóstico é confirmado pelo achado de uma trissomia parcial ou completa do cromossomo 18. Todos têm doença cardíaca congênita, mais de 90% teve um defeito septal ventricular, displasia e Tetralogia de Fallot polyvalvular nodular. Os 10% restantes têm outras malformações cardíacas, tais como dupla via de saída do ventrículo direito, o defeito coxins endocárdicos ou lesões obstrutivas do coração esquerdo.
Trissomia 13: O diagnóstico é confirmado pelo achado de um cromossoma extra 13.
80% dos pacientes têm doença cardíaca congênita, o átrio mais comuns e defeitos do septo ventricular, tetralogia de Fallot e displasia valvar nodular. Dupla saída do ventrículo direito também é observado nesses pacientes, no entanto, a maioria deles não são o coração letal. O prognóstico dessa condição é sinistra, 85 a 90% morrem durante o primeiro ano de vida.
Síndrome de Turner: É um dos seres humanos mais comuns monossomia nascidos vivos.Destes pacientes, 35% têm uma malformação cardiovascular, as lesões mais comuns obstrutivas do coração esquerdo: a válvula aórtica bicúspide (50%), coarctação da aorta (15-20%), estenose da válvula aórtica e hipoplasia do ventrículo esquerdo. Coarctação da aorta pode se apresentar como choque cardiogênico na primeira semana de vida.
Síndromes associadas ao cromossomo.
Sindrome de Di George ( SDG):A associação entre a deficiência imunológica mediada por células T, hipoplasia / aplasia do timo, o dismorfismo hipoparatireoidismo, congênitos e leve facial. Posteriormente, foram incluídos cardiopatia congênita entre os quais a interrupção do arco aórtico, tronco arterioso e tetralogia de Fallot.
É uma doença autossômica dominante, caracterizada por dismorfismo facial, anomalias do palato e malformações cardiovasculares. A incidência estimada de 1 / 2000 recém-nascidos, o que significa que esta condição é uma das desordens genéticas mais comuns em seres humanos. A fácies é notável por nariz proeminente com a ponta bulbosa, filtro longo, boca pequena com os cantos para baixo, retrognatia, ou orelhas microta salientes, os olhos são pequenos e profundos, com estreitas fendas palpebrais. Anormalidades é arqueado fenda palatina, ou incompetência velofaríngea, como um dado constante na entidade. Os defeitos cardíacos são mais comumente associadas com essa síndrome do que os outros, são as anomalias do arco aórtico (arco aórtico à direita, duplo ou interrupção do arco aórtico tipo B), atresia pulmonar desvio do septo ventricular, estenose, tetralogia de Fallot e truncus arteriosus. As anomalias dos grandes vasos, como anéis da traquéia e aberrante artéria subclávia esquerda ou direita, são indicadores poderosos dessa síndrome, principalmente se ocorrer na ausência de anormalidades cardíacas estruturais.
Síndrome de Goldenhar: O desenvolvimento anormal do primeiro e do segundo arco branquial resultados em graus variados de hipoplasia facial, hipoplasia das orelhas (microtia) e do ouvido médio, diminuição da audição, papilomas ou macrostomia e fístula pré-auricular ipsilateral. O cardíacos mais comuns defeitos do septo ventricular, persistência do canal arterial, tetralogia de Fallot e coarctação da aorta.
Síndrome de Noonan:É uma condição comum autossômica dominante. Nenhuma síndrome cromossômica é mais comum em pacientes com doença cardíaca congênita.Malformações cardiovasculares ocorrem em 50 a 80% dos indivíduos com síndrome de Noonan.A estenose da válvula pulmonar associada com uma valva displásica pulmonar é a doença cardíaca mais comum, é encontrada em 20 a 50% desses pacientes. Podem ocorrer isoladamente ou em combinação com outros defeitos, tais como CIA e / ou estenose discreta de artérias pulmonares periféricas. Praticamente todos os tipos de cardiopatias congênitas têm sido descritos. A freqüência da síndrome de Noonan em pacientes com estenose pulmonar é de 7%. A cardiomiopatia hipertrófica, obstrutiva e não obstrutiva descrito em 20-30% desses pacientes, pode estar presente já no período neonatal ou aparecer no período infantil e na infância. O eletrocardiograma geralmente mostra uma hemnibloqueo anterior esquerdo.
Síndrome de Williams: Pacientes com estenose aórtica supravalvar, retardo mental e tinha características faciais que são evocadas a de um duende. A malformação cardiovascular mais comum é a estenose aórtica supravalvar, com uma prevalência de 75% na maioria das séries relatadas. A estenose na maioria das vezes ao lado de artérias pulmonares periféricas.Geralmente, estes pacientes não são sintomáticas no período neonatal, quando esta entidade deve ser suspeitada avaliação cardiovascular e decisão da pressão arterial basal, como eles podem apresentar hipertensão arterial sistêmica. Devem ser monitorizados regularmente para detectar a progressão da doença cardiovascular.Se a cirurgia eventualmente necessária para o seu coração, é geralmente satisfatória.
Síndrome de Holt-Oram: condição autossômica dominante. malformações cardiovasculares são um achado comum nesta entidade. Comunicação interatrial associada ou não a defeitos do septo ventricular são os mais comuns. Apresentar uma variedade de distúrbios do ritmo, incluindo o grau de bloqueio atrioventricular primeiro ou ritmo juncional. No período de RN defeito do septo atrial não podem ser sintomático, é recomendado pela ecocardiografia em crianças com defeitos nos membros descritos. Em geral, a evolução e sucesso da cirurgia de coração se não garante de maior complicação.
Síndrome de Alagille:A lesão mais característica cardíaca é a estenose da artéria pulmonar. Essa malformaçãoé ligeira a moderada Pode ter outros defeitos cardíacos associados e defeitos do septo ventricular, atrial e persistência do canal arterial.
Vacter Associação: As anormalidades cardíacas são os defeitos mais comuns estão presentes em aproximadamente 80% das pessoas afetadas. Estes podem ser de qualquer tipo e gravidade, e muitas vezes a causa do crescimento pondostatural pobres.Esses pacientes apresentam um crescimento acelerado após a correção cirúrgica de seu coração.
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