2º FICHAMENTO DA GINCANA- GENÉTICA !

Brandão, F.V; Resende Silva, C.M; Gontijo.B; Martins Guedes, A.C

Qual o seu diagnóstico? An. Bras. Dermatol. vol.84 no.6 Rio de Janeiro nov./dez. 2009

HISTÓRIA DA DOENÇA:

"Uma criança de dois anos e nove meses, filha de pais consanguíneos,a partir do quarto mês de idade começou a apresentar pápulas faciais, nódulos em couro cabeludo, pescoço, dorso e região perianal, contratura articular em flexão e retardo do crescimento.A história familiar revelava oito perdas gestacionais antes do nascimento da paciente e dois irmãos mais velhos hígidos. No exame notou-se pápulas peroladas na região perinasal e perioral, pápulas e nódulos eritemato-violáceos no pescoço, couro cabeludo, dorso superior e região perianal. Presença de espessamento cutâneo, hiperpigmentação sobre proeminências ósseas, hipertrofia gengival, contraturas articulares de membros superiores e inferiores, assumindo posição supina,com percentil para peso e altura abaixo de 3.

A fibromatose hialina juvenil (FHJ) e a hialinose sistêmica infantil (HSI) são hereditárias e raras, de caráter autossômico recessivo e etiologia que ainda não foi reconhecida.O início dos sintomas clínicos na FHJ, ocorre entre três meses e quatro anos de idade, enquanto a HSI ocorre nas primeiras semanas a meses de vida. Nas duas, o desenvolvimento mental é normal. Na FHJ, as lesões podem ser pápulas peroladas na face, pescoço, particularmente nas regiões retroauricular e perinasal, grandes tumores, principalmente, no couro cabeludo, tronco e membros e placs ou nódulos perianais. Hipertrofia gengival é comum, altera a ingestão de alimentos. Manifestações ósseas incluem lesões osteolíticas, principalmente, em falanges distais e metáfises, afinamento da cortical e osteopenia generalizada.

Na HSI, além das lesões cutâneas, contratura articular, hipertrofia gengival e alterações ósseas, a pele é espessada, com hiperpigmentação sobre as proeminências ósseas. Pacientes com diarreia persistente, infecções recorrentes e óbito nos primeiros dois anos de vida.

A histopatologia da lesão cutânea apresenta depósito dérmico de material amorfo, hialino e eosinofílico. Ainda na HSI, há depósito de material hialino, também em outre os órgãos, como: trato gastrointestinal, adrenais, bexiga, músculos esqueléticos, timo e paratireóide.

Em 2002, Rahman e colaboradores mapearam o gene da FHJ no cromossomo 4q21. Recentemente, Dowling e colaboradores e Hanks  demonstraram a presença de mutação deletéria no gene da morfogênese capilar (CMG2), localizado no cromossomo 4q21, tanto na FHJ como na HSI. Por conta das semelhanças entre estas duas condições, propõem-se que estas representam manifestações diferentes, da mesma desordem e o termo hialinose sistêmica poderia ser usado para as duas condições, mantendo-se o termo hialinose sistêmica infantil para as formas precoces e graves e hialinose sistêmica juvenil para as formas leves e moderadas.

O diagnóstico diferencial de HSI/FHJ inclui a síndrome de Winchester, neurofibromatose infantil multicêntrica, lipoidoproteinose e mucopolissacaridose tipo 2."

Fonte: http://www.scielo.br/pdf/abd/v84n6/v84n06a17.pdf