Carvalho.A.B; Júnior.G.G; Matias Baptista. M.T; Marques de Farias, A.P; Lenvos Marini. S.H.V; Maciel Guerra. A.T
Anomalias Cardiovasculares e renais na Síndrome de Turner.Revista de Associação Médica Brasileira vol.56 no.6 São Paulo 2010
"A ST afeta 1:2.500 recém-nascidos do sexo feminino é causa é a perca total ou parcial do segundo cromossomo. Existe uma alta variabilidade nos resultados de citogenética, incluindo o cariótipo 45, X, mosaicos sem anormalidades estruturais (como mos 45, X/46, XX e mos 45, X/46, XY) e alterações estruturais com ou sem mosaicismo. As caractéristicas depende da idade, na gestação, por exemplo, a suspeita clínica deve ser levantada em fetos do sexo feminino com higroma colli, hidropisia fetal, malformações cardíacas e aumento da translucência nucal. No recém-nascido, o comprimento, o pescoço alado e do linfedema do dorso das mãos e pés também aponta para o diagnóstico da ST. Algumas características fundamentais - a baixa estatura(marcante) e hipogonadismo primário - pode ser associado com vários sinais dismórficos, incluindo o rosto triangular, ptose epicanto, estrabismo, orelhas giradas posteriormente, palato alto e arqueado, micrognatia, retrognatia, ou alado pescoço curto, hipoplasia de 4 ºmetacarpos, cúbito valgo e múltiplos nevos pigmentados.Pode haver defeitos congênitos do coração, rins e sistema de coleta e também endócrinos e desordens auto-imunes. Há também uma alta prevalência de alterações eletrocardiográficas, incluindo o prolongamento do intervalo QT 9 .
Foram coletados dados de 157 pacientes devido à baixa estatura hipogonaidismo primário e anomalias congênitas compatíveis com a ST. O diagnóstico foi confirmado pela análise cariotípica realizada em linfócitos do sangue periférico (a média do número de metáfases = 49; variação: 11 a 100). Restaram 130 pacientes e a idade variou de 0,1 a 32,2 anos (média: 11,9 anos). 13 pacientes foram diagnosticados durante o primeiro ano de vida, 41 entre 1,1 e 10 anos, 68 entre 10,1 e 20 anos, e oito pacientes tinham mais de 20 anos de idade. O cariótipo 45, X foi encontrado em 56 pacientes, e 46 apresentam mosaicismo e 28 anormalidades estruturais dos cromossomos sexuais.
Anomalias cardiovasculares são a principal causa de morte intra-uterina no TS 13 , e cerca de 10% dos recém-nascidos com esta síndrome apresentam e freqüentemente fatal anomalias graves, principalmente hipoplasia do coração esquerdo.
Uma série de casos não selecionados TS só pôde ser obtido por meio de análise de cromossomos de grandes amostras da população em geral. Como a maioria das amostras foram selecionadas para o estudo com base em critérios clínicos, verificação de viés também deve ser levada em conta na interpretação das correlações fenótipo-cariótipo. No entanto, uma associação significativa do BAV e / ou CoAo com 45 monossomia X e mosaicismo sem anormalidades estruturais foi encontrado em nossa amostra. Além disso, a maior freqüência de rim em ferradura, entre pacientes com 45, X e anormalidades estruturais monossomia quase atingiu significância, indicando que entre os cariótipos diferentes, com 45, X pode ter a maior incidência de anomalias cardiovasculares.
Triagem de BAV em pacientes assintomáticos TS é muito importante, devido a um risco significativo de endocardite, disfunção da válvula aórtica e aneurisma aórtico, que pode levar à dissecção ou ruptura. AoCo, que foi encontrado na amostra, pode resultar em dissecção e ruptura da aorta. Fatores associados à dissecção de aorta ascendente incluem BAV, dilatação da aorta ascendente e hipertensão. Pacientes com ST que apresentam pescoço alado tinham uma frequência de BAV e AoCo quatro vezes maior do que aqueles sem esta característica, que levou à hipótese de uma associação patogênica beween.
Devido à alta incidência de anomalias cardiovasculares no TS e consequente risco de complicações agudas e crônicas, todos os indivíduos recém-diagnosticados cardiovasculares precisam de uma avaliação inicial, incluindo bidimensional e Doppler colorido ECHO e um eletrocardiograma de base. A pressão arterial também devem ser monitorados freqüentemente em uma base regular.
Embora a maioria das anomalias estruturais podem ser inicialmente assintomática, pode haver um risco maior de infecção do trato urinário hipertensão arterial e hidronefrose , que enfatiza a necessidade de diagnóstico precoce."
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